Home Salute Muore Marthe Gautier, la scopritrice silenziata dell’origine della sindrome di Down

Muore Marthe Gautier, la scopritrice silenziata dell’origine della sindrome di Down

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lo scienziato francese Marta Gautierche ha svolto un ruolo fondamentale nel scoperta che lui Sindrome di Down è un’alterazione della 21a coppia di cromosomi, è morto all’età di 96 anni, come riportato lunedì dal Istituto nazionale di salute e ricerca medica francese (Inserimento).

Negli anni ’50 Gautier, classe 1925 e specializzato in pediatria, si unì al team del ricercatore sulla sindrome di Down Raymond Turpin, il quale difese l’ipotesi che la sindrome di Down avesse un’origine cromosomica e per testarla propose di utilizzare colture cellulari per contare il numero di cromosomi dai bambini colpiti.

Gautier, che aveva studiato cardiologia pediatrica ad Harvard, propose al suo ritorno a Parigi di effettuare questi esami utilizzando le tecniche avanzate apprese negli Stati Uniti e, nel 1958, “senza alcun aiuto finanziario”, secondo Inserm, mise in pratica fino a quando non l’hai provato.

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“In questo modo Gautier partecipa in modo capitale all’evidenza di un cromosoma soprannumerario nei bambini con sindrome di Down. È stata la scoperta della trisomia 21”, dice Inserm.

Attribuito a Lejeune

Gautier si è lamentata pubblicamente di essere stata messa da parte dalla sua stessa scoperta, i cui meriti sono andati al genetista Jérôme Lejeune, morto nel 1994.

In interviste specializzate, la scienziata ha criticato l’Accademia delle scienze per averla lasciata in una seconda posizione, quando è stata proprio lei a far notare l’alto numero di cromosomi presenti nelle persone con questo sintomo, mentre Lejeune aveva identificato detto cromosoma.

La Fondazione Jérôme Lejeune lunedì ha elogiato la figura di Gautier e ha riconosciuto il suo “ruolo indiscutibile di collaboratore” nella scoperta dell’origine della trisomia 21, sempre applaudita dal genetista.

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anomalie congenite

Dopo questa scoperta, è tornato al suo progetto iniziale, sulla cardiologia pediatrica, e si è unito al servizio pionieristico dell’ospedale Kremlin-Bicêtre, a Parigi, prima di creare il dipartimento di anatomopatologia delle malattie epatiche infantili.

In esso ha avviato un laboratorio che studiava le anomalie metaboliche congenite che colpiscono il fegato e curava i bambini affetti da intolleranza al fruttosio, al galattosio e ad altre malattie.

“Marthe Gautier ha dedicato tutta la sua vita professionale allo studio di varie anomalie congenite nei neonati e nei bambini”, sottolinea Inserm sul suo sito web.

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