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la più rara delle malattie rare

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Iker ha sette anni, ma non parla, ha bisogno di aiuto per mangiare e indossa i pannolini. “Noi, sin da quando era piccolo, sapevamo che qualcosa non andava in lui, ma non sapevamo cosa”, dice sua madre, Veronica Ramon. quando il bambino ha adempiuto tre anni, lei e suo padre, Juan Manuel Heredia, gli hanno dato la diagnosi: Íker soffre sindrome di kbg, che è causato da una mutazione nel gene ANKRD11, la cui proteina si trova in neuroni cerebrali. Questo è forse la più rara delle malattie rare: Secondo l’Associazione spagnola della sindrome di KBG, nel paese ce ne sono alcuni 100 persone diagnosticate, anche se potrebbero essere di più, poiché c’è a sottodiagnostica di.

La prova della grande ignoranza che esiste intorno alla sindrome KBG è che il associazione di pazienti È stato creato appena un anno fa. in esso sono 60 famiglie da tutta la Spagna, 10 dei quali risiedono in Catalogna. “Non si sa quante persone siano colpite, si stima che una persona su ogni milione. Ma crediamo che ci siano molti casi non diagnosticati, dal momento che il gene ANKRD11 è stato scoperto di recente, nel 2011″, Spiegare Giosuè Fernandez, presidente dell’associazione e padre di una bambina di tre anni affetta da questa malattia. Oltre al ritardo dello sviluppo e alla disabilità intellettiva, due caratteristiche fisiche di questi piccoli sono i grandi incisivi e una faccia leggermente triangolare, con occhi ampiamente distanziati, sopracciglia larghe o orecchie prominenti.

“Il KBG è stato precedentemente trattato come un ritardo dello sviluppo. È stato confuso con l’autismo”, afferma l’associazione spagnola delle persone colpite

Anche se negli ultimi anni più ricerche sono in corso fino a poco tempo fa “non si sapeva nulla” del KBG, secondo Fernández. Questo è il motivo per cui molte persone sono state diagnosticate nel adolescenza o con 20 anni. “Il KBG è stato precedentemente trattato come a ritardo dello sviluppo. È stato confuso con l’autismo. Ma non si sapeva cosa stesse causando tutto questo a queste persone”, afferma il presidente dell’Associazione spagnola della sindrome di KBG. Secondo questa entità, delle 100 persone diagnosticati in Spagna, alcuni 40 Sono stati rilevati l’anno scorso. “Per darti un’idea che la maggior parte è stata diagnosticata negli ultimi anni”, aggiunge. L’associazione lavora per rendere visibile la malattia Y promuovere la ricerca, per i quali raccogli fondi tramite questo link.

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La lotta delle famiglie

Iker va ogni giorno a scuola speciale a Santa Coloma de Gramenet (Barcellona), dove vive con i genitori. La madre ricorda come hanno cominciato a suonare gli allarmi quando si è accorta che suo figlio “non sembrava” Y “Non è progredito come gli altri bambini”. Né dimentica il giorno in cui, finalmente, quando il ragazzino aveva tre anni e mezzo, il Ospedale Vall d’Hebron di Barcellona ha chiamato ciò che Iker ha sofferto. “Ci sentivamo persi. Non sapevamo in quale scuola portarlo, andava solo logopedista”, dice Ramon. “Sono crollato, mi ha lasciato male”. I medici hanno spiegato che era una sindrome molto sconosciuta, quella Ogni bambino è un mondo”, che alcuni “avanzano”, mentre altri “si bloccano”. “Non sapevamo dove andare” aggiunge questa madre.

“Sono crollata, mi ha lasciato male. Non sapevamo dove andare”, racconta una madre ricordando il momento della diagnosi del figlio

È lì che ha iniziato viaggio di questa famiglia trovare altri genitori “che hanno avuto lo stesso problema. Uno di loro gli parlò dell’associazione e subito entrarono Ramón ed Heredia gruppo whatsapp di genitori con figli affetti da KBG. “La quotidianità di Iker va a scuola. Ancora non parla, dobbiamo aiutarlo a mangiare, indossa i pannolini. Va a piscina, gli piace molto l’acqua. Gli piacciono molto i disegni, la musica, i balli, le cose che fanno rumore”, dice sua madre. “Ma A volte non so come affrontare tutto questo. Mi rende un mondo. A volte fa i capricci, lui sa esprimersi quando ha sete o fame.

Terapia genica, il futuro

Il genetista clinico e Responsabile della Pediatria presso l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcellona), Susanna Boronato, spiega che non ci sono registrazioni di quante persone colpiscono la sindrome KBG, cosa molto comune nelle malattie rare. “Ma su questo si sta lavorando”, dice. Secondo Boronat, lì oltre 150 casi di KBG riportati su riviste scientifiche di tutto il mondo.

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“Si tratta di una malattia causata dalla mutazione del gene ANKRD11, che dà una serie di problemi, come ritardi di crescita. Ma la cosa più sorprendente di questi bambini è che ce l’hanno incisivi larghi. Questo, come genetista, ti dà l’indizio diagnostico più importante”, Boronato spiega. Pertanto, quando il genetista sospetta che possa essere KBG, dà al paziente a analisi genetica specifica per confermare o scartare. “Ci sono molti bambini con disabilità intellettiva ma, se hanno anche questi denti, è una pista. È molto importante che le persone sappiano che questo può essere un sintomo di KBG in bambini con difficoltà di apprendimento, valore.

I progressi della ricerca nello sviluppo di terapie geniche che curano malattie come il KBG

Boronat sottolinea l’importanza di fare la diagnosi, poiché, più i casi sono noti, maggiore sarà la conoscenza al riguardo e meglio i pazienti potranno essere trattati. “La sindrome KBG non ha cura, non ha ancora raggiunto il terapia genetica. L’unica cosa che c’è è il supporto del paziente. Se hanno anche un disturbo da deficit di attenzione (ADD) o epilessia [algo que tienen muchos niños con KBG]Avranno bisogno di trattamenti specifici. sono giusti trattamenti di supporto e molto simile ad altre sindromi di disabilità intellettiva”, spiega questo genetista.

Ma ci sono buone notizie. Progressi della ricerca nello sviluppo di terapie geniche che curano malattie come KBG. “In questo caso, consisterebbe nell’introdurre nel paziente il gene che non funziona bene. La terapia genica -che è la capacità di curare i bambini con malattie genetiche- sta cominciando ad essere una realtà in alcune malattie come atrofia muscolare infantile, se applicato prima non andrà oltre”, conclude Boronat. La ricerca, ancora una volta, è fondamentale.

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