Home Salute I ricercatori dell’UAB riescono a curare una rara malattia ossea

I ricercatori dell’UAB riescono a curare una rara malattia ossea

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Un team di ricerca UAB ha generato il primo modello di ratto che sviluppa i sintomi gravi sperimentati dai pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA, o malattia di Morquio A.

Seguendo il modello del ratto, il team ha sviluppato a terapia genica che guarisce completamente animali con una singola iniezione endovenosa del vettore virale. La ricerca apre le porte ad a futura terapia che, per la prima volta, potrebbe essere somministrato in tenera età in bambini a cui è stata diagnosticata questa malattia rara, e quindi si eviterebbero malformazioni ossee e altre alterazioni che in molti casi sono fatali.

Che cos’è la malattia di Morquio A?

La mucopolisaccaridosi di tipo IVA è una malattia rara causata da a Deficit dell’enzima GALNS che provoca alterazioni nello sviluppo dello scheletro (displasia scheletrica), un rapido deterioramento della cartilagine e complicazioni a livello cardiaco e tracheale che, in molti casi, rende difficile la respirazione e può portare a morte prematura.

I primi sintomi di questa malattia possono essere rilevati dopo due anni, e nei casi più gravi il la speranza di vita non raggiunge i 20 anni. Attualmente non esiste una cura per la malattia e le terapie enzimatiche sostitutive, basate sulla somministrazione dell’enzima, migliorano le condizioni di vita ma non correggono gravi problemi scheletrici.

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primo modello di topo

Pertanto, i ricercatori UAB hanno generato il Il primo modello di topo di Morquio A che sviluppa la malattia presentando, a differenza dei modelli murini esistenti, anomalie nello scheletro e nella cartilagine, nelle valvole cardiache e nella trachea che i pazienti umani presentano. E per farlo, hanno utilizzato la tecnologia di editing genetico con CRISPR/Cas9 per generare un topo con il stessa mutazione nel genoma portando alla versione più grave della malattia nei pazienti umani.

Poi, e per la prima volta, i ricercatori sono riusciti a guarire completamente animali sviluppando una terapia genica basata sulla somministrazione di un vettore virale codificante l’enzima GALNS. Solo uno iniezione intravenosa del vettore virale consente la biodistribuzione ubiquitaria e l’espressione del gene terapeutico, specialmente in tutto il sistema scheletrico.

Pertanto, è consentito il recupero a lungo termine della produzione di enzimi nello scheletro dell’animale e si evitano alterazioni delle ossa e della cartilagine, della trachea e del cuore.

Potrebbe evitare effetti irreversibili

“La somministrazione della terapia genica nei ratti modello per sole quattro settimane annulla completamente gli effetti della malattia, alterazioni della crescita ossea, malformazioni e fragilità dei denti, patologie della cartilagine articolare, nonché complicazioni cardiorespiratorie dovute a danni alla trachea e al cuore”, ha spiegato la ricercatrice dell’UAB, Fàtima Bosch, direttrice dello studio.

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Al giorno d’oggi, non c’è terapia genica che viene applicato nei pazienti con Morquio A. La nuova terapia sviluppata dall’UAB provoca la produzione cronica dell’enzima in tutto il corpo e soprattutto nelle ossa. Pertanto, potrebbe essere consentito curare i bambini a cui è stata diagnosticata la malattia quando sono ancora piccoli: momento in cui l’attività di accrescimento osseo è molto elevata e gli effetti sullo scheletro non sono irreversibili.

“La terapia genica sviluppata dal nostro team ha un grande potenziale per correggere gli effetti della malattia di Morquio A negli esseri umani. Saranno ora necessari ulteriori studi per verificare la biodistribuzione e la sicurezza a lungo termine del vettore terapeutico negli animali di grandi dimensioni al fine di passare al fase clinica”, ha concluso il dottor Bosch.

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