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Chiavi per normalizzare le malattie rare

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In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’ultima testata di Prensa Ibérica, ha organizzato un evento il 28 febbraio per contribuire alla sensibilizzazione sociale su questo tema. Il forum di esperti chiamato “Malattie rare. Sfidare i limiti”, è stato sponsorizzato dalle aziende biofarmaceutiche Sanofi e Sobi e ha avuto la collaborazione di Espacio Bertelsmann. Durante la presentazione della giornata, Gesù Javier Prado, manager di El Periódico de España (EPE), ha evidenziato l’importante ruolo di associazioni come la FEDER (Federazione Spagnola delle Malattie Rare), per mobilitare la salute pubblica, l’industria farmaceutica e i media al fine di dare maggiore visibilità ai problemi che circondano le malattie rare malattie. “Questa conferenza organizzata da EPE è un granello di sabbia in più in quella lotta che tutti crediamo abbia fatto grandi passi avanti negli ultimi 5 o 10 anni”, ha detto.

Prossimo, Juan Carrion Tudela, il presidente di FEDER ha avuto il compito di fotografare la situazione delle malattie rare nel nostro Paese. In primo luogo, ha evidenziato i problemi legati alla diagnosi precoce di queste patologie: “dobbiamo smettere di essere l’unico Paese in Europa che non ha una specializzazione in genetica clinica e far approvare la legge sullo screening neonatale, per standardizzare tutte le malattie rari che vengono incorporati in questo screening e mettono così fine alle gravi differenze che esistono tra le comunità autonome”, ha sottolineato. Per quanto riguarda l’uso di medicinali destinati al trattamento di queste rare patologie, Carogna Tudela Ha aggiunto: “solo il 5% delle 6.172 malattie rare di cui siamo a conoscenza ha una cura. L’accesso ai farmaci orfani è spesso subordinato al codice postale di residenza del paziente. I farmaci orfani autorizzati in Europa sono 129, di cui 111 hanno richiesto un codice nazionale e solo 56 sono autorizzati e commercializzati”. Il presidente della FEDER ha anche affrontato l’urgenza di sostenere la ricerca in questo campo: “la ricerca è il futuro e la speranza per 3 milioni di spagnoli, dobbiamo essere in grado di sensibilizzare la società in generale e i leader politici, affinché ci sia più investimento in ricerca.

“La Spagna investe l’1% del suo PIL nella ricerca, siamo lontani dalla media europea, che è stimata al 2%” Juan Carrión Tudela, presidente di Feder.

OBIETTIVO: RILEVAMENTO PRECOCE

L’evento ha visto anche la partecipazione di un panel di esperti moderato da Saline di Nevisresponsabile della sezione Salute di EPE. Beatriz Perales Zamoranoresponsabile degli affari pubblici, della comunicazione e dell’accesso al mercato dell’azienda biofarmaceutica Sobi, ha parlato nel suo primo intervento dell’importanza di contestualizzare queste malattie, di comprendere l’urgenza del trattamento, di attuare in Spagna un processo specifico che metta fine ai ritardi termini e favorisce il finanziamento, nonché la necessità di accelerare la diagnosi.

“Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma il 20% dei pazienti supera di gran lunga questa attesa. La diagnosi precoce deve essere accelerata” Beatriz Perales Zamorano, responsabile degli affari pubblici, della comunicazione e dell’accesso al mercato di Sobi.

Peri di Zamorano Ha anche esaminato le 33 proposte che Sobi ha recentemente avanzato per fornire soluzioni ai problemi associati alle malattie rare. “Queste proposte affrontano diverse questioni chiave, dai vantaggi di poter utilizzare i fondi europei di Next Generation per la ricerca su queste malattie, all’importanza di rendere più flessibili le normative accelerando i processi ed eliminando le pratiche burocratiche, attraverso la necessità di creare una rete di esperti in queste patologie. Per la sua parte, Marisol Garcia Pollice, responsabile dell’area Malattie Rare dei laboratori Sanofi Iberia, ha evidenziato il ruolo dell’Europa come promotore di miglioramenti nel campo delle patologie rare: “tutte le aziende apprezzano molto lo sforzo compiuto dalla Commissione Europea per rivedere la regolamentazione dei farmaci orfani per continuare a fornire alcuni incentivi al settore”. Ha anche sottolineato che, sempre più, l’industria farmaceutica scommette sulle malattie rare “ogni anno circa 20 farmaci richiedono lo status di orfano presso l’EMA (Agenzia europea dei medicinali), il che dimostra che l’industria farmaceutica è interessata a continuare a lavorare in questo campo.

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Il responsabile dell’area Malattie Rare di Sanofi Iberia ha anche sottolineato che la sua azienda investe circa il 20% dei suoi sforzi di ricerca nell’area delle patologie rare. Il Dott. Isidro Vitoriadell’Unità di Nutrizione e Metabolopatie dell’Ospedale Universitario La Fe e coordinatore del gruppo di lavoro Nutrizione dell’Associazione spagnola per lo studio degli errori congeniti del metabolismo (AECOM), ha evidenziato la “necessità di disporre di più strumenti diagnostici che ci avvicinino alla diagnosi precoce di queste malattie.

“Se lo screening neonatale fosse incorporato in modo uniforme nel paese, potremmo diagnosticare nel periodo neonatale, anche prima della comparsa dei sintomi” Dr. Isidro Vitoria, dell’Unità di Nutrizione e Metabolopatie dell’Ospedale Universitario di La Fe.

J. Daniel de Vicente, presidente dell’Associazione ASMD (Deficit di sfingomielinasi acida), che è anche un paziente di questa malattia rara di origine genetica, ha voluto sottolineare la mancanza di equità che si traduce in difficoltà di accesso alle cure e ritardi nella diagnosi.

“I pazienti sono pochi e siamo molto dispersi. Dopo la diagnosi, molti devono trasferirsi dal loro luogo di residenza” J. Daniel de Vicente, presidente dell’Associazione ASMD

GUADAGNA FORZA OGNI ANNO

Secondo i dati FEDER, quasi il 90% dei pazienti con malattie rare ha visto le loro consultazioni e trattamenti interrotti con l’arrivo della pandemia. Tuttavia, lungi dal arrendersi di fronte alle difficoltà, operatori sanitari, ricercatori e pazienti si sono adattati alla situazione con intelligenza e coraggio.

“La pandemia ha costretto le aziende farmaceutiche ad aggiungere un po’ più di valore ai servizi offerti” Marisol García Pulgar, responsabile dell’area malattie rare di Sanofi Iberia.

“Questa situazione ha costretto le aziende farmaceutiche a cercare di aggiungere un po’ più di valore ai servizi che offrivano. È così che abbiamo privilegiato le terapie domiciliari e i servizi di trasferimento dei pazienti negli ospedali”, ha dichiarato. Garcia pollice. Perales Zamorano ha evidenziato che uno dei farmaci di Sobi per le sindromi autoinfiammatorie si è dimostrato efficace contro il Covid-19 negli adulti con polmonite che rischiano di progredire verso una grave insufficienza respiratoria. Nelle parole di Dottor Vitoria “La pandemia ha favorito una strategia migliore e ha promosso le cure domiciliari, nonché il trasporto e la consegna dei medicinali”. Sulla stessa linea, de Vicente ha ammesso che “per evitare sfollamenti e possibili infezioni, noi pazienti ci siamo adattati alle consultazioni telefoniche e ha funzionato abbastanza bene”. I partecipanti al gruppo di esperti hanno anche convenuto di evidenziare l’importante ruolo del FESR come forza trainante per i miglioramenti negli ultimi anni. Secondo il presidente dell’Associazione ASMD, “FEDER svolge un ruolo fondamentale come forza unificante. Intorno a questa entità abbiamo già raccolto più di 400 piccole associazioni di pazienti. Grazie a loro è molto più facile dare visibilità alle malattie rare a livello sociale e raggiungere le pubbliche amministrazioni e gli enti più grandi. Anche il sostegno di personaggi pubblici popolari e il loro impatto sui social network favorisce notevolmente la visibilità e la normalizzazione di queste malattie”, ha concluso de Vicente.

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“Da 20 anni c’è stato un grande progresso nella conoscenza e nella ricerca” Juan Carrión, presidente di Feder e della sua fondazione.

-Come è stato l’impatto della pandemia sulle malattie rare? Quali sono state le maggiori preoccupazioni dei pazienti in questi due anni?

Le persone con malattie rare o non diagnosticate hanno sempre costituito un gruppo ad alto rischio per la gravità e la complessità delle nostre patologie. Ora abbiamo dovuto affrontare le conseguenze di questa grande crisi sociale e sanitaria. Solo nella prima ondata, il 91% delle cure per le persone con RD è stato interrotto. Inoltre, queste famiglie devono accettare che i loro problemi continueranno quando tutto ciò accadrà perché la diagnosi è tardiva e perché quando riceviamo la diagnosi, non abbiamo cure o non possiamo accedervi.

-Dopo gli anni di lavoro che FEDER accumula, pensi che la società sia già più consapevole e conosca meglio le malattie rare e cosa comporta questa lotta per le famiglie?

Vent’anni fa le malattie rare erano del tutto sconosciute: per le famiglie, per gli operatori socio-sanitari, per i poteri politici e per i governi. Tuttavia, le famiglie hanno deciso di cambiare questa realtà, che sta diventando meno estranea alla società. Da allora ci sono stati grandi progressi nella conoscenza e nella ricerca come lo sviluppo della medicina genomica, la designazione di nuovi trattamenti e terapie, la promozione di quadri come la Strategia per le Malattie Rare del Sistema Sanitario Nazionale e persino piani globali in 9 comunità come nonché la generazione di infrastrutture che permettano di identificare i professionisti e condividere le conoscenze. Anche se abbiamo fatto molta strada, abbiamo ancora molta strada da fare, dal momento che la metà delle famiglie con malattie rare ha aspettato più di 4 anni per nominare la nostra malattia; Il 20% di noi ha aspettato più di un decennio. E ci sono anche persone che muoiono senza nemmeno una diagnosi.

-Quali sono le principali lamentele del gruppo? Quali sfide urgenti ci attendono che non possono essere ulteriormente ritardate?

In FEDER abbiamo un decalogo di priorità che mette in evidenza le sfide e l’importanza dell’equità. L’attuazione di strategie e piani globali per le malattie rare, la garanzia che i registri delle malattie rare siano al servizio dei pazienti e della ricerca, la promozione della ricerca, l’accesso alla diagnosi in base all’ubicazione geografica delle famiglie, la promozione della formazione specialistica, l’accessibilità ai trattamento, la concentrazione dell’esperienza nella csur, le differenze nei modelli di assistenza globale, il rafforzamento dei servizi sociali e le diverse realtà nell’inclusione sociale di questo gruppo.

-Quale peso/valore hanno i personaggi pubblici nelle campagne di sensibilizzazione sulle malattie rare?

Abbiamo avuto il sostegno di persone e organizzazioni amichevoli che si sono sentite come proprie e ci hanno accompagnato e continuano ad accompagnarci volontariamente per alzare la voce e trasmettere il nostro messaggio alla società. E questo cambio di paradigma è stato possibile grazie al coinvolgimento di oltre 20 ambasciatori solidali di FEDER nel corso della nostra storia.

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